BRCA тест за определяне на риск от рак на гърдата и яйчниците

Какво е BRCA

BRCA1 и BRCA2 са два гена, чиято мутация се свързва със значително повишен риск от поява на рак на яйчниците и рак на гърдата.

BRCA гените отговарят за синтеза на протеини, които ремонтират увредена ДНК. При неправилно функциониращ BRCA1/2 ген, клетките по-лесно се увреждат генетично и това улеснява появата на онкологично заболяване.

Колко е увеличен рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците при BRCA1/2 мутация

Вероятността една жена да развие рак на гърдата (рак на млечната жлеза) през живота си средно е 12,5% (1 от 8 жени). При BRCA1/2 мутация рискът нараства до около 70% (7/10 жени ще бъдат диагностицирани с рак на гърдата до 80 г. възраст).

Вероятността една жена да развие рак на яйчниците (овариален карцином) през живота си е средно 1,3% (1-2 на сто жени). При BRCA1 мутация вероятността нараства до около 44% (44 на 100 жени до 80 г. възраст). При BRCA2 мутация рискът нараства до около 17% (17 на 100 жени).

Ракът на яйчниците е най-опасното онкологично гинекологично заболяване. То рядко проявява симптоми в ранен стадий и затова по-често се открива в напреднал стадий, когато прогнозата е силно влошена.

Кои жени трябва да обмислят BRCA тест

За щастие като цяло мутации в BRCA1/2 гените се наблюдават относително рядко – при 1 на 400 човека. Около 15% от случаите на рак на яйчниците и 5%-10% от тези на рак на гърдата обаче са свързани с дефект при BRCA гените.

Повишен риск от BRCA мутация и затова необходимост от генетична консултация с онколог и евентуално изследване се наблюдава в следните случаи:

• При рак на гърдата преди 50 г. възраст (или преди менопаузата)
• Ако сме диагностицирани с тройно негативен рак на гърдата преди 60 г. възраст
• При рак на гърдата, засягащ и двете гърди (билатерален карцином на млечната жлеза)
• Ако сме диагностицирани едновременно с рак на гърдата и рак на яйчниците
• При рак на яйчниците включително на член на семейството ни
• При рак на гърдата и един или повече родственици диагностицирани с рак на гърдата преди 50 г. възраст,
• При рак на гърдата и i) повече от двама близки с рак на гърда или ii) близки с рак на панкреас без значение от възрастта на диагнозата
• При рак на гърдата на мъж в семейството
• При член на семейството с рак на гърдата, засягащ и двете гърди (билатерален карцином на млечната жлеза)
• При член на семейството диагностициран едновременно с рак на гърдата и рак на яйчниците
• При родственик с доказанa BRCA1 или BRCA2 мутация
• Ако имаме еврейско потекло от рода Ашкенази и родственик с рак на гърдата, яйчниците или панкреаса (без значение от възрастта на диагнозата)

BRCA мутациите позволяват по-ефективно лечение с медикамент, специално създаден за тези случаи. Затова като цяло е по-разумно BRCA статусът да се изследва във вече диагностицирани с рак хора, когато това е възможно, а не в здравите им роднини.

Риск при BRCA тест

Взима се малко количество кръв, което се праща в лаборатория. При следване на обичайните медицински процедури за стерилност, риск от инфекция няма.

При положителен резултат на теста обаче животът ни ще се усложни психически, емоционално и финансово. Заплахата от рак води до стрес и напрежение, както и до необходимост от взимане на немалко сериозни решения и последващи действия.        

Резултати от BRCA1/2 тест

• Отрицателен резултат. Това е много добра новина, но тя не означава, че вероятността за поява на рак при нас е средната (12,5% за рак на гърдата и под 2% за рак на яйчниците. Например при близък роднина с рак на гърдата, нашият личен относителен риск е 25-50%.
• Неясен резултат. Намерена е мутация, за която не се знае дали повишава риска от поява на рак. Този рядък и особен случай следва да обсъдим с екипа по генетика, който извършва изследването.
• Положителен резултат. Нашият относителен риск от развиване на онкологично заболяване е силно завишен. Необходимо е да се предприемат специфични мерки за контролиране на риска. Вероятността децата ни да наследят дефектния BRCA1/2 ген е 50%. Ако вече имаме деца, те също трябва да бъдат тествани след навършване на пълнолетие.

Действия за превенция на онкологично заболяване при положителен BRCA1/2 тест

Рак на гърдата

• Засилен скрининг. Скринингът включва ежегодни тестове с мамограф и ядрено-магнитен резонанс (по-чувствителен и затова препоръчителен метод). Скринингът не намалява риска от поява на рак, а само спомага да бъде открит в ранен стадий, когато болестта има по-добра прогноза.
• Хемопревенция. Това са медикаменти, които потискат действието на хормона естроген. Те са ефективни само при BRCA2 мутации и не следва да се ползват при BRCA1 дефекти. Хемопревенцията има странични ефекти, които следва да обсъдим с лекаря си преди да взимаме решение. Хемопревенцията не е химиотерапия.
• Превантивна хирургия. Наричана мастектомия, тя цели да премахна възможно най-много от рисковата тъкан в гърдите. Профилактичната мастектомия намалява драстично риска от поява на рак на гърдата до около 5% (което е дори под средните 12%). След отстраняването на тъканта бюстът се реконструира с импланти.

Рак на яйчниците

• Скрининг. За нещастие няма тестове, които да откриват ранен рак на яйчниците. Симптомите на заболяването включват коремна болка и подуване, газове и чувство за ситост след прием на относително малко храна. Те обаче се наблюдават най-често при напреднала болест, когато възможностите за лечение са ограничени.
• Орални противозачатъчни. Те намаляват риска от поява на рак на яйчниците. Едновременно с това обаче след 4-5 години употреба рискът от рак на гърдата при BRCA мутации слабо нараства.
• Превантивна хирургия. При нея се премахват двата яйчника и прилежащите им фалопиеви тръби (билатерална салпинго-оофоректомия). Тази операция не само намалява драстично риска от рак на яйчниците (до около 5%), но и този от рак на гърдата с 50% при жени преди менопауза.

Превантивната хирургия често се нарича по-коректно риск-редуцираща хирургия, защото тя не премахва всички клетки, в които може да възникне даден рак. Тя драстично намалява риска, но не го премахва напълно.

Като цяло за мнозинството жени няма полза от премахване на яйчниците преди 40 г. възраст. Тъй като яйчниците произвеждат хормоните естроген и прогестерон, за повечето жени на възраст до 50 г. трябва да се назначи заместваща хормонална терапия. Това ще прецени лекуващия екип.

Източници на информацията:

BRCA gene test for breast and ovarian cancer risk (Mayo Clinic Foundation for Medical Education and Research).

BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing (US National Cancer Institute).

A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2, PDF (The Royal Marsden NHS Foundation Trust).