Ген и генетично заболяване
Англ: Gene; Genetic Disorder
Какво е ген?
Ген се нарича малко парче ДНК, което съдържа информацията необходима на клетката, за да произведе един протеин.
Представете си, че клетките имат професии. Едни клетки пренасят кислород. Други разпознават лошите вируси и бактерии и ги маркират за унищожение. Трети измерват кръвната захар и казват на четвърти кога е необходимо да премахнат част от нея, защото високата кръвна захар уврежда тялото.
Подобно на всяка професия, за да си вършат работата, клетките имат нужда от инструменти. Точно както готвачът има нужда от тенджери и тигани, така и тромбоцитите се нуждаят от протеин (хемоглобин), с помощта на който да пренасят кислорода.
В този смисъл протеините са инструментите, с които клетките си вършат работата. Отделните гени са „чертежите“, по които клетките произвеждат десетките хиляди различни протеини необходими на тялото, за да функционира.
Това описание е донякъде опростено, защото тялото ползва и други инструменти освен протеините като например хормони. Някои хормони не се копират от гени.
Какво е генетично заболяване?
Генетично заболяване означава:
- На тялото му липсва ген, необходим за да синтезира даден протеин. Ако протеинът е инструмент, без който жизненоважен процес не може да се извърши, заболяването е фатално. В повечето случаи това води до смърт на плода в утробата или скоро след раждане.
- Количеството на произведения протеин зависи от броя на гените, които го създават. Понякога човек има едно копие на гена вместо примерно две. В този случай той ще произвежда по-малко протеин от необходимото, което може да създава, а може и да не създава проблеми.
Генетичните заболявания се лекуват чрез заместваща терапия. Това ще рече прием на липсващия ни протеин. Създаването в лаборатория и производството на човешки биомолекули е труден и много скъп процес.
Тъй като генетичните заболявания като цяло са много редки (напр. 1 на милион), здравната система за нещастие не разполага с ресурси да инвестира в създаването на лечение за буквално няколко човека, когато примерно всяка година около 350 000 човека са диагностицирани с почти нелечимия и затова много смъртоносен рак на панкреаса.
Ако търсите задълбочено обяснение как работят гените, посетете Lodish Molecular Cell Biology, разгледайте съдържанието, изберете си глава според каквото ви вълнува и копирайте името й в търсачката.