Таласемия

Англ: Thalassemia, Mediterranean anemia; Cooley anemia; Beta thalassemia; Alpha thalassemia

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което понякога води до анемия. Болестта в лека форма се среща често в България.

Таласемията се дължи на увреждане на гените, от които се копира хемоглобина. Хемоглобинът е желязо-съдържащ протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислорода из тялото (и придава червения цвят на кръвта).

При таласемия хемоглобинът и червените кръвни клетки са по-малко от нормалното – вид  анемия. При по-сериозен недостиг на хемоглобин, кислородът не е достатъчен за нуждите на тялото и то се уврежда.

Таласемията бива тежка и лека (наричани съответно major и minor). Леката форма рядко има симптоми или нужда от лечение.

Тежката форма е сериозно заболяване, което се проявява първите месеци след раждането. Лечението включва кръвопреливане и може би присаждане на костен мозък.

Симптоми на таласемия

Недостигът на кислород води до:

• Лесна умора
• Цялостна слабост
• Бледност на лицето
• Задъхване
• Забързан сърдечен ритъм (висок пулс)
• Главоболие
• Забавен растеж
• Деформации на костите
• Тъмна урина

Таласемия и желязо

При таласемия тестовете за желязо в кръвта ще покажат понижени нива на метала. Това обаче се дължи не на недостиг на желязо по принцип, а на недостиг на хемоглобин, в който откриваме желязото в кръвта.

Хората с таласемия не трябва да приемат добавки с желязо! При тях желязото се натрупва в тялото и уврежда сърцето и черния дроб. При кръвопреливане рано или късно се налага прием на медикаменти, които да извеждат желязото от тялото.

Наследственост и превенция

Ако знаем, че имаме таласемия или сме носител на повреден ген, задължително трябва да бъде изследван партньора ни преди да имаме деца. Ако се окаже, че и двамата сме носители на мутация на гените, от които се копира и произвежда хемоглобина, има немалка вероятност детето ни да страда от таласемия.

За щастие този проблем има решение. Първо, плодът може да бъде проверен в ранните етапи на бременността. Второ, може да се направи ин витро зачеване, при което да се избере здрав ембрион за имплантиране.

Прочетете повече:

Thalassemia (Mayo Clinic Foundation Medical Education and Research).

How I treat thalassemia (Blood 2011 118:3479-3488).

Thalassemia overview (UK National Health Services).